Malattia di Takayasu

La malattia di Takayasu è una “aortite aspecifica” il cui nome si deve al giapponese Takayasu, un oftalmologo che individuò specifiche alterazioni del fondo oculare caratteristiche di questa malattia.

SINONIMI:

• sindrome dell’arco aortico
• malattia dei senza polso

EPIDEMIOLOGIA

Comunemente si crede che la malattia di Takayasu abbia una maggiore incidenza nei paesi asiatici, ma in realtà ha una diffusione mondiale; nel 70-80% dei casi insorge nella 2^a decade di vita, ma i casi in adolescenza o in soggetti di mezza età non sono affatto rari. I soggetti di sesso maschile sono colpiti dalla malattia con una frequenza 8-9 volte maggiore rispetto alle femmine.

EZIOLOGIA E PATOGENESI

L’eziologia e sconosciuta, ma in 18 pazienti su 19 sono riscontrabili anticorpi anti-endotelio, quindi si è prospettata una genesi autoimmune. Il fattore che scatena la malattia di Takayasu è sconosciuto ma il processo che conduce all’aggressione immunitaria delle arterie e stato studiato, anche se non si è ancora compreso il perchè alcuni vasi siano maggiormente interessati (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/21855656).

ANATOMIA PATOLOGICA

In stadio attivo si hanno lesioni vasali simili a quelle di altre arteriti granulomatose, quindi  a cellule giganti (tipo Langhans e da corpo estraneo) con un infiltrato infiammatorio ricco di linfociti, plasmacellule e, in minor numero, eosinofili e istiociti  nella tonaca media con distruzione del tessuto muscolo-elastico; in stadi successivi si ha degenerazione della media, fibrosi, proliferazione intimale, formazioni trombotiche e conseguente stenosi vasale. Rari sono gli aneurismi, ma la loro possibile rottura può provocare conseguenze fatali. Le arterie prevalentemente interessate sono il tronco brachiocefalico e le sue diramazioni.

L’arteria che è più frequentemente sede di stenosi, nel 90% dei casi, è la succlavia sinistra; seguono come frequenza la succlavia destra, le arterie carotidee e il tronco brachio-cefalico. La malattia comunque può interessare tutta l’aorta: nei 2/3 dei pazienti l’aorta toracica, nella metà dei casi l’aorta addominale, in 1/10 dei casi perfino le diramazioni iliache.
Il circolo polmonare nella malattia di Takayasu non è fondamentalmente interessato, ma si calcola che in 1 caso su 22 sono riscontrabili arteriti delle polmonari con ipertensione polmonare. Il tipico interessamento retinico è frequente nelle fasi tardive con comparsa di retinopatia ischemica cronica, retinopatia ipertensiva e altre complicanze come emorragia del vitreo, distacco di retina e retinopatia proliferativa.

QUADRO CLINICO E DECORSO

L’esordio della malattia di Takayasu è caratterizzato da febbre, sudorazione notturna, malessere, nausea vomito, perdita di peso, artralgie, rash, fenomeno di Reynaud, splenomegalia; contestualmente si può riscontrare l’impossibilità di percepire il polso radiale. Il laboratorio permette di evidenziare aumento della VES e dalla PCR, anemia, disprotidemia.
La sintomatologia nella fase conclamata è variabile è dipende dal segmento arterioso che viene interessato dalla malattia. Nel caso di interessamento dell’arco aortico viene indicata una triade sintomatologica tipica:

1. assenza di polso percepibile negli arti inferiori o nel collo,
2. comparsa di sincopi dopo bruschi movimenti del capo o senocompressione ,
3. comparsa di tipiche manifestazioni oculistiche come cataratta e deficit visivi da lesioni vascolari retiniche.

Altrettanto tipica e frequente è la comparsa di claudicazio all’arto superiore sinistro per stenosi dell’arteria succlavia sinistra.
Non infrequenti cefalea, ictus, TIA, stato confusionale, dolori addominali, “stanchezza” agli arti inferiori. In caso di interessamento di arterie coronariche può aversi infarto e/o angina che possono mettere a rischio la vita.
L’interessamento dell’arteria renale può provocare ipertensione (nefro-vascolare); l’interessamento del distretto arterioso polmonare può portare ad ipertensione polmonare (da distinguere da forme idiopatiche).

Il laboratorio può permettere di evidenziare aumento di VES e di α₂ globuline, leucocitosi (aumento dei globuli bianchi), ipergammaglobulinemia policlonale, iperfibrinogenemia, aumento della proteina C-reattiva, livelli levati di C3a e C5a che indicano l’attivazione del complemento; in sostanza si ha un incremento dei cosiddetti indici di flogosi, ma non esiste un esame laboratoristico diagnostico di malattia di Takayasu.

DIAGNOSI

La diagnosi è clinica e strumentale, quindi occorre innanzi tutto pensare a questa possibilità. In passato un ruolo primario era detenuto dall’arteriografia che permetteva di evidenziare aneurismi sacciformi, stenosi ed occlusioni arteriose, ma attualmente maggiore significato hanno ecografia ed eco-color-doppler, angio-TC ed angio-RM che permettono di valutare sia le pareti arteriose che eventuali stenosi o occlusioni.

TERAPIA DELLA MALATTIA DI TAKAYASU

Poichè si tratta comunque di una malattia autoimmunitaria, il trattamento farmacologico principale è immunosoppressivo, quindi cortisonici, prednisone ad alte dosi in particolare (Prednisone 1 mg/Kg/die per 1-3 mesi con dosaggio a scalare dopo la fase acuta), a cui si può associare un farmaco immunosoppressore (tipo ciclofosfamide o methotrexate) in caso di insifficiente risposta terapeutica. Non è affatto rara la necessità di interventi chirurgici di rivascolarizzazione, di resezione di tratti arteriosi o l’angioplastica percutanea transluminale. In genere la risposta al trattamento è buona con risoluzione della malattia acuta, ma possono aversi esiti invalidanti per le lesioni arteriose stabilizzate.

Testi consigliati:

Dott. Salvatore Nicolosi

La malattia di Takayasu su PubMed ==> da QUI