La malattia rara

Si definisce “malattia rara” una malattia che colpisce un bassimo numero di persone rispetto alla popolazione. Per l’Unione Europea, quindi anche per l’Italia, la soglia è di 1 ogni 2000 abitanti. Ma se si considera la popolazione globale, il numero di persone colpita da una malattia rara è elevatissimo; in Europa si ritiene siano affetti da una malattia rara oltre 30 milioni di persone.

Le malattie rare identificate sono ad oggi numerosissime e non raramente si ha notizia, nella letteratura scientifica, di identificazione di una ulteriore malattia. Stime approssimative indicano 7000-8000 malattie, alcune veramente rarissime, pochissimi casi in tutto il mondo, altre più frequenti, altre rarissime nella popolazione globale, ma particolarmente presenti in territori circoscritti.

La tipologia delle malattie rare è variabile ma la maggior parte è di origine genetica, oppure ha una tendenza a manifestarsi più frequentemente in soggetti con caratteristiche genetiche specifiche.

Non mancano però tumori e malattie degenerative o infiammatorie.

Così come non esiste un organo o un distretto corporeo che non possa essere interessato da una malattia rara, altrettanto è possibile che una stessa malattia colpisca più organi.

Spessissimo si tratta di patologie gravi che mettono a rischio la vita del malato oppure che provocano grave disabilità.

Poche sono le malattie rare di cui si conosce la cura, e ciò generalmente è tanto più vero quanto meno frequentemente si manifesta nella popolazione.

E’ risaputo che la ricerca medica avanzata è costosissima e che la produzione di nuovi farmaci richiede notevoli investimenti; altrettanto risaputo è che purtroppo la maggior parte della ricerca è effettuata dalle case farmaceutiche e che sperare in grandi investimenti per farmaci rivolti a una piccola popolazione è “fantasioso”

In realtà di alcune malattie rare si conoscono farmaci efficaci, ma la loro produzione su base industriale non avviene in quanto antieconomica.

Sono i cosiddetti “farmaci orfani”, farmaci efficaci, ma non reperibili in commercio. In qualche caso, grazie ad opere di incentivazione legislativa di tipo fiscale, per qualche farmaco “orfano” è stata avviata una produzione limitata a costi elevati.

In Italia il malato affetto da una malattia rara ha diritto a particolari tutele, ma non in tutti i casi.

Presso il sito dell’Istituto Superiore di Sanità è reperibile un elenco di 583 malattie per il quale è prevista l’esenzione dalla spesa (il Ticket) per le cure e le prestazioni diagnostiche correlate.

Per ciascuna malattia però non esiste un elenco predeterminato di prestazioni in esenzione; infatti, nelle FAQ del Ministero della Salute si legge: … Il D.M. n. 279/2001, a causa della varietà e della complessità delle manifestazioni cliniche di ciascuna malattia, non definisce puntualmente le prestazioni erogabili in esenzione, ma prevede che siano erogate in esenzione tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. In considerazione dell’onerosità, della difficoltà e della complessità dell’iter diagnostico per le malattie rare, l’esenzione è estesa anche:

• ad indagini volte all’accertamento delle malattie rare;
• ad indagini genetiche sui familiari dell’assistito, eventualmente necessarie per la diagnosi di malattia rara di origine genetica.

Una conseguenza del sistema tabellare è però che se la malattia di cui si soffre non è in elenco “non si ha diritto ad esenzione dal ticket”. Eventualmente anche il reperimento o la fornitura da parte del SSN di farmaci “orfani” per quella malattia diventa fonte di ulteriore sofferenza per il malato o le famiglie.

Accenni per la guida alla domanda dell’invalidità civile nei soggetti affetti da malattia rara

Siti di riferimento

Istituto Superiore di Sanità –>  http://www.iss.it/cnmr/

http://www.retemalattierare.it/

 Elenco siti di Associazioni di familiari o di malati di malattie rare.

Elenco centri regionali di coordinamento malattie rare