La malattia di Moyamoya è caratterizzata da progressive steno-occlusioni arteriose coinvolgenti bilateralmente la porzione intracranica della carotide interna con creazione di un circolo collaterale arterioso alla base dell’encefalo che, all’esame arteriografico, assume una particolare conformazione; da qui il nome della malattia che in giapponese può essere tradotta come “nuvola di fumo”.

EPIDEMIOLOGIA

La malattia è più frequente in Giappone, è rarissima in altri gruppi etnici.

In Giappone si calcola una incidenza di 1:1.000.000 per anno; la prevalenza è di 3,16/100.000 abitanti.

È più frequente nelle donne con una proporzione di circa 1,8:1 sugli uomini.

Si è notata una familiarità piuttosto importante, stimata tra il 7% e il 10%.

La distribuzione è bimodale, con un picco nella 1a decade di vita ed un secondo nella 3a-4a decade.

EZIOLOGIA E PATOGENESI

Allo stato attuale sono piuttosto incerte sia l’eziologia che la patogenesi; la familiarità suggerisce una trasmissione poligenica; sembra esserci una associazione con i geni 3p24.2-26, 6q25, 17q25 e 8q23.

FORME CLINICHE, SINTOMATOLOGIA E DECORSO

Possiamo distinguere forme idiopatiche del bambino e dell’adulto e forme secondarie

BAMBINO

la sintomatologia e il decorso sono correlati ad eventi ischemici cerebrali da ipoperfusione, quindi TIA ed ictus minori; l’esordio avviene spesso con cefalea, quindi, nell’80% dei casi, con mono-emiparesi la cui gravità peraltro è precipitata dall’iperventilazione che innesca un meccanismo di vasocostrizione dei vasi cerebrale e quindi con aggravamento dell’ipoperfusione. Altri sintomi comuni sono disturbi del linguaggio, ipoestesie, movimenti coreici, ritardo mentale, crisi epilettiche, emianopsie.

ADULTO

più frequentemente si manifesta con emorragie cerebrali intraparenchimali o subaracnoidee per rottura di vasi piali o di aneurismi del circolo collaterale neoformato. Sono frequenti anche le emorragie intraventricolari e gli ematomi intraparenchimali.

Le recidive sono frequenti, la mortalità è alta.

L’evoluzione delle stenosi vascolari è lentamente ingravescente, indipendentemente da ogni terapia messa in atto.

Sono descritte anche forme “secondarie” spesso dovute a cause note, ad esempio neurofibromatosi tipo 1, drepanocitosi, trombocitemia, radioterapia, sindrome di Williams, sindrome di Down.

La letteratura riporta anche un certo numero di casi di Moyamoya unilaterale [Neurol Med Chir (Tokyo). 2010;50(5):378-85 – “Clinical features of unilateral moyamoya disease” – Hayashi K, Suyama K, Nagata I. Department of Neurosurgery, Nagasaki University School of Medicine, Nagasaki, Japan].

DIAGNOSI.

Oltre che per la clinica, la diagnosi di malattia di Moyamoya si fonda sul riscontro delle lesioni anatomo-patologiche caratteristiche:

  1. stenosi ed occlusioni arteriose che coinvolgono la parte distale intracranica delle carotidi interne, i segmenti prossimali della cerebrale media e altri vasi del poligono di Willis;
  2. bilateralità delle lesioni;
  3. presenza di circolo arterioso anomalo vicariante con rete di sottili vasi nella regione dei gangli della base.

Con le tecniche di imaging medico, quindi Angio-TC e Angio-RM potranno essere dimostrate le lesioni circolatorie; anche l’angiografia cerebrale può essere utilizzata con ottimi risultati diagnostici.

TC ed RM potranno evidenziare le lesioni ischemiche o emorragiche caratteristicamente della regione dei gangli della base.

TERAPIA

Non esiste una terapia medica specifica; si utilizzano antiaggreganti piatrinici, cortisonici, antiepilettici e terapia di supporto.

E’ possibile un approccio chirurgico il cui fine è quello di evitare un eccessivo carico pressorio sulle arterie neoformate, più fragili, e quello di permettere una sufficiente irrorazione cerebrale per evitare ulteriori decadimenti cognitivi e deficit motori.

Con diverse tecniche chirurgiche è possibile creare dei bypass tra le arterie extracraniche e il circolo cerebrale, saltando i blocchi arteriosi e ripristinando una sufficiente irrorazione cerebrale (per ulteriori notizie su questi interventi: http://www.amicidelmoyamoya.org/drupal/?q=node/6)

Particolarmente interessante questo articolo (in inglese; a piè di pagina dell’abstract il link per il documento integrale in pdf):

Neurol Med Chir (Tokyo). 2010;50(9):824-32 – “Moyamoya disease: recent progress and outlook” – Takahashi JC, Miyamoto S. – Department of Neurosurgery, Graduate School of Medicine, Kyoto University

 La malattia Moyamoya su PubMed ==> da QUI

Immagini relative alla malattia di Moyamoya sul PubMed ==> da QUI

 La malattia Moyamoya sul sito della FDA ==> da QUI

Ulteriori fonti internet:

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=2573&lng=IT

http://en.wikipedia.org/wiki/Moyamoya_disease

Dott. S. Nicolosi